SZERETETTEL KÖSZÖNTELEK ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK KLUB KÖZÖSSÉGI OLDALAN!
Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.
Ezt találod a közösségünkben:
Üdvözlettel,
ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL vezetője
Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:
SZERETETTEL KÖSZÖNTELEK ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK KLUB KÖZÖSSÉGI OLDALAN!
Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.
Ezt találod a közösségünkben:
Üdvözlettel,
ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL vezetője
Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:
SZERETETTEL KÖSZÖNTELEK ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK KLUB KÖZÖSSÉGI OLDALAN!
Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.
Ezt találod a közösségünkben:
Üdvözlettel,
ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL vezetője
Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:
SZERETETTEL KÖSZÖNTELEK ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK KLUB KÖZÖSSÉGI OLDALAN!
Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.
Ezt találod a közösségünkben:
Üdvözlettel,
ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL vezetője
Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:
Kis türelmet...
Bejelentkezés
A Fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara, melynek következtében mérgező anyagok keletkeznek. A csecsemő mérgezésének vezető tünete az értelmi fogyatékosság, ami fenilalanin-mentes diétával megelőzhető.
Tünetek: acetonos lehelet, acetonszagú bőr, acetonszagú lehelet, kisfejűség, mikrokefália, értelmi fogyatékosság, megkésett szocializáció, remegés, szaggatott végtagmozgás, szaggatott lábmozgás, szaggatott kézmozgás, fokozott izomtónus, furcsa kéztartás, epilepsziaszerű görcsök, hiperaktivitás, mozgászavar, gyér pigmentáció, világos arcbőr, szőke haj, kék szem, ekcémaszerű bőrkiütés
Oka:fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya.
A fenilalanin a fenilalanin-hidrolixáz
hiányában lebontatlanul marad vagy a normálistól eltérő anyagcsere-úton
alakul át. A nem megfelelő fenilalanin-anyagcsere egyik köztes terméke a
fenil-acetát, mely a vizeletben és a verejtékben kórosan felszaporodik,
hogy majd innen választódjék ki a szervezetből. Jellegzetes szaga ezért
jól érezhető a betegek bőrén, leheletén. Bár ezt a szagot szokták
egérürülékhez is hasonlítani, célszerűbb acetonos körömlakklemosót
említünk, ezt bizonyára többen ismerik.
A fenilketonúriás anyagcsere-zavar jelentősége elsősorban
abban áll, hogy a lebontatlan, így fölös mennyiségben jelenlévő
fenilalanin a központi idegrendszer bizonyos területein fölhalmozódva
idegrendszeri tüneteket okoz, valamint az agy fejlődését károsan
befolyásolja.
A rendellenes agyfejlődés nyomán kisfejűség (mikrokefália),
majd értelmi fogyatékosság és megkésett szocializáció mutatkozik.
Idegrendszeri tünet a jellegzetes remegés, a karok és lábak szaggatott
mozgása (a fokozott izomtónus miatt), a furcsa kéztartás, az
epilepsziaszerű görcsök, és a hiperaktivitás.
Az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás szigorú
fenilalanin-mentes diéta nélkül az ötödik életév végére alakul ki.
Idősebb gyermekeknél hiperaktivitás és mozgászavarok (atetózis)
jelentkeznek.
Miután a fenilalaninból képződött tirozin szükséges volna a melanin
nevű festékanyag szintéziséhez, az érintettekre jellemző a gyér
pigmentáció, azaz a világos arcbőr, szőke haj, kék szem(ek).
Ugyancsak jellegzetesnek tartott bőrtünet az ekcéma-szerű bőrkiütések jelentkezése.
|
|
|
E-mail: ugyfelszolgalat@network.hu
Kapcsolódó hírek:
Hepatitis C
Hepatitis B
Gyomorhurut