Bejelentkezés

A jelszavadat elküldtük a megadott email címre.

ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL

ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL hírei

Wilson-kór

13 éve | [Törölt felhasználó] | 0 hozzászólás

(másnéven: Hepatolenticularis degeneratio)

A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő betegség, melynek lényege a rézionokat szállító cöruloplazmin nevű vérfehérje veleszületett hiánya, melynek következtében a réz nem tud az epével kiválasztódni, helyette a főként a májban, illetve más szervekben (idegrendszerben) halmozódik fel.

Ennek következtében májzsugorodás és központi idegrendszeri károsodás jön létre.

Előfordulás

A Wilson-kór ritka, veleszületett rendellenesség. A rendellenesség Európában, ezen belül Dél-Olaszországban, Szicíliában a leggyakoribb, de bármely népcsoportban előfordulhat. A betegség 40 éves kor alatt mutatkozik meg. A gyermekkori Wilson-kór 4 éves kor táján kezdődik.

Okok

Ha mindkét szülőnek hibás a cöruloplazmint kódoló egyik génje, akkor az utódokban a betegség az autoszómális recesszív öröklődés szabályainak megfelelően 25%-os valószínűséggel jelenik meg. A beteg szülő tehát közvetlenül nem örökíti át a betegséget gyermekeire, hacsak a másik szülő nem beteg vagy egészséges hordozó. A betegség létrejöttében környezeti tényezők nem játszanak szerepet, az ok a hibás gének együttes előfordulása az ember genetikai anyagában.

Tünetek, kórlefolyás

Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. A gyermekekre a májkárosodás, májgyulladás tünetei jellemzők, a felnőttkorban a neurológiai tünetek - beszédzavarok, végtagremegés, nyelési és mozgászavarok, stb. - lesznek hangsúlyosabbak.

A májban lerakódó réz májzsugorodáshoz vezet, ezért a nem időben felismert Wilson-kór halálos. A szem szaruhártyájának szélein jellegzetes elszíneződés, az úgynevezett Kayser-Fleischer-gyűrű látható, amely tulajdonképpen a réz lerakódásának nyoma, és a betegek 75%-ánál látható.

A Wilson-kór legjellegzetesebb tünetei a következők:

A has megnagyobbodása (hasi disztenzió),

Lépmegnagyobbodás (splenomegalia),

Sárgaság (icterus),

Vérhányás (haematemesis),

Gyengeség,

Az alkar és a kezek remegése (tremor),

Az izomtónus fokozódása,

Lassú, nehezen kontrollált, kiszámíthatatlan és akadozó mozgás (ataxia),

A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége,

Nehéz beszéd, gyenge artikulálás,

Érzelmi és viselkedési problémák,

Zavartság, delírium,

Értelmi leépülés (demencia).

A tünetek nagyon hasonlóak az idült májbetegséggel szövődött Parkinson-szindrómához, ami arra enged következtetni, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek pusztulását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A betegség jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, a beteg életkilátásait azonban a májzsugorodás súlyosbodása határozza meg.

Diagnózis

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül.

Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása.

Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható.

Laboratóriumi vizsgálatok:

Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét.

Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas.

A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat.

Jellemző az alacsony szérum húgysavszint.

Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje.

Radiológiai vizsgálatok: Hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható.

Májbiopszia: A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.

Génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór.

Kezelés

A kezelés célja a vér és szövetek réztartalmának csökkentése és a tünetek, szövődmények célzott kezelése. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cink-acetát és rézszegény diéta segítségével. A trientin és a penicillamin gyógyszer-hatóanyagok a vérben kötik meg a rezet, és segíti annak ürülését a vizelettel. A kezelésnek egész életen át tartania kell.

Megelőzés

A megelőzés egyetlen lehetősége a genetikai tanácsadás. Ennek során, ha az egyik gyermeknél már fordult elő Wilson-kór, a másiknál 25%, tehát igen magas a kockázat. Az újabb tragédia megismétlése idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítéssel kerülhető el. Ha ez a házaspár számára nem elfogadható, marad az adoptáció. Természetesen a házaspár dönthet úgy is, hogy felvállalják a 25%-os kockázatot. Döntésüket minden esetben tiszteletben kell tartani.

Gyógyulási esélyek

A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, ma megfelelő gondozás az élet hosszának és minőségének javítására elegendő. A Wilson-kór a nem végzetes esetekben is súlyos rokkantsághoz vezet.

Címkék: orvosí hírek

Kapcsolódó hírek:

Köszvény

Májbetegségek tünetei

Gyomor- és nyombélfekély

Dr. Zacher Gábor felhívása

Kommentáld!

Hozzászólások

Új hír

Hírek szerkesztése

Közösségben Mindenben

Ez történt a közösségben:

Friss események »

Szólj hozzá te is!

Impresszum

Network.hu Kft.

E-mail: ugyfelszolgalat@network.hu

Impresszum Felhasználási feltételek Adatvédelem Médiaajánlat FAQ

Felhasználónév:
Jelszó:

Felhasználónév:
Jelszó:

Felhasználónév:
Jelszó:

Felhasználónév:
Jelszó: