A cöliákia az egész szervezetet érintő autoimmun-betegség. Kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén) egyik fehérjecsoportja, a gliadin, amit az ember normálisan az étkezései során fogyaszt el. A lisztérzékenység leggyakoribb formájában glutén fogyasztása hatására jellegzetesen sérül a vékonybél nyálkahártyája, ami emésztőrendszeri panaszokat és súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Kezelése gluténmentes diétával lehetséges, de gyógyítani egyelőre nem tudjuk. A diétát egész életen át kell tartani.
A gyermekkorban kialakuló cöliákiát az angol Samuel Gee írta le először 1888-ban, a felnőttkoriról pedig 1932-ben egy dán orvos, Hess-Thysen számolt be.

Előfordulása a világon nagyon különböző. Japánban és fekete Afrikában a betegség például ismeretlen, Európában viszonylag gyakori. Az úgynevezett jéghegy-elmélet szerint a tüneteket mutató és felismert cöliákia az összes esetek mindössze 12%-a, hiszen az emésztőrendszeri tünetek nem minden esetben egyértelműek. Ez magyarázhatja az előfordulásban mutatkozó nagy eltéréseket is.
Feltűnően gyakoribb ikrek - egypetéjűeknél az esetek háromnegyedében a pár mindkét tagja beteg - és cukorbeteg gyerekek körében. A betegek túlnyomó többsége (70%) nő.
A magyarországi előfordulásra vonatkozó adatok is részben becsültek. Egy 2002-es felmérés szerint minden 344. ember lisztérzékeny. Gyerekek körében készített vizsgálatok ennél sokkal gyakoribb előfordulást mutattak.
A betegek száma mindenesetre az utóbbi időben enyhe emelkedést mutat, ami adódhat abból, hogy a betegség megismerésével és a diagnosztikai módszerek tökéletesedésével egyre több esetet ismerünk fel, és abból is, hogy a cöliákiások családjában az előfordulás viszonylag magas, és családon belül hamarabb kiderül a betegség. Valószínű, hogy minden századik magyar ember érintett.

A lisztérzékenység alapvetően örökletes, kialakulásában azonban környezeti tényezők is szerepet játszhatnak, melyek közül a legfontosabb, hogy a táplálékkal glutén, pontosabban annak alkoholban oldódó formája, gliadin kerül a szervezetbe. A glutén a búza, az árpa, a rozs és a zab magjában található gliadinból és gluteninből álló fehérjekeverék. Ez az anyag teszi a lisztet ragadóssá, tartja össze a lisztes tésztákat.

A lisztérzékenység nem allergia, de a gliadin ahhoz hasonlóan antigén-antitest reakciót, immunválaszt vált ki a vékonybélben. A vékonybél nyálkahártyájának felületét bélbolyhok növelik, hogy a tápanyagok minél nagyobb felületen szívódhassanak fel. Az immunreakció következtében a bélbolyhok elpusztulnak (boholy-atrófia). A felszívó felület rendkívüli csökkenése miatt valamennyi tápanyag felszívódása romlik, emésztési, felszívódási zavar (malabsorptio) jön létre. Legfontosabb következményei az alultápláltság, vitamin- és ásványi anyag-hiány, és ennek nyomán különböző betegségek (pl. vérszegénység, csontritkulás).

Az autoimmun-folyamat mikéntje egyelőre csak nagy vonalakban ismert. A teljesség igénye nélkül a következőképpen képzelhető el a folyamat:
A gliadin 266 aminosavból álló polipeptid, ami a vékonybél egyik emésztőenzimének tevékenysége nyomán elhasad. Így keletkezik belőle egy kisebb, 33 aminosavból álló, tovább nem emésztődő peptidmolekula - neve 33-Mer -, ami jelentős szerepet játszik a cöliákia kialakulásában. A molekula - pontosabban egyes részletei, glutamin és prolin aminosavban gazdag úgynevezett epitopjai - antigénként viselkedik, kiváltja a szervezet védekező-rendszerének reakcióját. Ezen immunválasz során T-sejtek lépnek működésbe. Ugyanakkor a 33-Mer molekula erősen képes kötődni egyes vékonybélben termelődő fehérjékhez, többek között a szöveti transzglutamináz nevű enzimhez. A transzglutamináz nem csak kötődik a 33-Mer molekulához, de szerkezetét, tulajdonságait is megváltoztatja. Végeredményben egy stabil, hálózatos szerkezetű összetett fehérje jön létre, mely részben a szervezet saját fehérjéiből, részben gliadinból áll. Ezt az immunrendszer gyanúsnak ítéli, saját, de hibás alkatrésznek, azaz antigénnek tekinti, és különböző, még nem teljesen ismert utakon igyekszik elpusztítani.
Annyi mindenesetre máris kiderült, miért beszélünk autoimmun-betegségről: mert a veszélyesnek ítélt antigén saját fehérjéket is tartalmaz, vagyis autoantigén.

A folyamat feltáratlan részletei miatt egyelőre nem tudjuk, miért indul meg az immunválasz némelyeknél szinte a gluténnal való első találkozáskor, és alakul ki betegség, másoknál pedig csak jóval később, felnőttkorban.
Biztos, hogy a bélbolyhok nyálkahártyája valamiért áteresztőbbé válik a gliadin molekula számára. Ebben valószínűleg több tényező együttes hatása a bűnös, többek között szerepet játszhatnak kémiai és mechanikai hatások, gyulladásos folyamatok, fertőzések.
Viszonylag új felfedezés, hogy az emberi bélből és székletből kimutatható egyik adenovírus szerkezeti hasonlóságot mutat a mérgező gliadinnal. A lisztérzékeny betegek 90%-ánál sikerült kimutatni, hogy előzőleg adenovírus 12-es fertőzésen estek át, és valószínűsíthető, hogy a vírus elleni immunválasznak lehet szerepe a cöliákia kialakulásában. Az immunrendszer a fertőzés után a gliadin-sajátfehérje komplexre is úgy reagál, mint egy kórokozóra.

A betegek mindegyikénél kimutatható a szöveti transzglutamináz enzim elleni antitest, továbbá az immunrendszeri, ún. antigén-prezentáció egy meghatározott, speciális humán leukocita antigének termelődésén alapuló típusa. Az antigén-prezentáció módja genetikailag meghatározott, egyénre jellemző, s a benne résztvevő fehérjék típusától függ. Az európai fehér népesség körülbelül 30 százalékára jellemző az a fajta antigén-prezentáció, ami egyáltalán nem kóros, de érdekes módon a cöliákia kialakulásának egyik - bár nem elégséges - feltétele.

Ha a kóros folyamat egyszer elindult, akkor mindenképpen meg is marad, és csak a gluténmentes diéta segíthet.

A cöliákia legtípusosabb tünetei a hasmenés, akaratlan, kóros fogyás és a gyengeség. Ezek a diagnosztizált lisztérzékenyek 80 százalékára jellemzők.

Régen a tipikus tünetek alapján a lisztérzékenységet gyerekkorban kezdődő betegségnek tartották, de ma már tudjuk, hogy felnőttekben is igen gyakori. Azoknál a felnőtteknél, akiknek gyerekkorában a betegséget jellemző tünetek híján nem fedezték fel, felnőttkorban is nem típusos tünetek jellegzetesek, s így a betegség felismerése nehezebb.

  Típusos gyermekkori tünetek:
A panaszok többnyire 14-18 hónapos korban, legkésőbb 3-5 éves korig, a lisztes táplálék bevezetését követően kezdődnek. A gyerekek étvágytalanná válnak, hánynak, hasuk jellegzetesen előredomborodik a fokozott bélgáz-képződés, a béltartalom nagy mennyisége és a hasfal izomzatának ernyedtsége miatt (pókhas). Tetemes mennyiségű székletük bűzös, csomós állagú, láthatóan sok zsírt tartalmaz, mert a bélbolyhok károsodásakor először a zsírfelszívás sérül. A bőr alatti zsírszövet kevesebb a normálisnál, a végtagok feltűnően vékonyak, a pókhas így még feltűnőbb.
Az alultápláltság miatt visszamaradnak a fejlődésben, kicsik, vitaminhiány, elsősorban a zsírban oldódó vitaminok hiányában fellépő betegségek, vérszegénység mutatkoznak. Az ilyen gyerekek kedvetlenek, nyűgösek, ingerlékenyek, nem játszanak, figyelmüket nehéz lekötni. Fáradtak, kimerültek, szívesebben fekszenek.

Felnőttkori tünetek:
A felnőtteknél 20-50, leggyakrabban 35-40 éves kor között jelennek meg az emésztőrendszeri tünetek, de nagyjából felüknél ezek teljesen elmaradhatnak. Minél későbbi életkorban fejlődik ki a betegség, annál jelentéktelenebbnek tűnő és különfélébb tünetekben nyilvánul meg.



Egyik legjellemzőbb az elhúzódó, illetve ismételten jelentkező hasmenés, de székrekedés is előfordulhat. A széklet nagy tömegű, szabad szemmel is láthatóan nagy mennyiségű zsírt tartalmaz. A beteg puffadásra panaszkodik.

A felszívódás zavara miatt idővel másodlagos tünetek jelentkeznek. Az emésztőrendszeri tünetek nélküli felnőtteknél inkább ezek a másodlagos, illetve nem típusos tünetek észlelhetők, így ők általában sokkal később kerülnek orvoshoz.

A nem típusos, tápanyag, vitamin- és ásványi anyaghiányra visszavezethető tünetek, illetve betegségek a következők:

• pszichés zavarok: kimerültség, a koncentrálóképesség csökkenése, depresszió, zavartság,
• főként a zsírban oldódó vitaminok hiánya miatt csontproblémák és fájdalmak: mészszegény csontok (osteopenia), csontritkulás (osteoporosis), csonttörések, a csontok törékenysége (osteomalacia),
• aftás szájnyálkahártya fekélyek, fogíny-rendellenességek,
• mozgásszervi panaszok: izomgyengeség, arthritis,
• májenzim-, transzamináz-, alkalikus foszfatáz enzimek szintjének emelkedése,
• kóros fogyás,
• másodlagos laktóz-érzékenység,
• véralvadási zavarok,
• izomgörcsök,
• neurológiai és mozgáskoordinációs zavarok (ataxia),
• fokozott fogékonyság fertőzésekre,
• a bőr száraz, repedezett - részben a vashiányos vérszegénység miatt,
• a betegek 5%-ánál kialakul a dermatitis herpetiformis nevű bőrbetegség a vállon, fenéken, fejbőrön, térdnél és könyöknél jelentkező, erősen viszkető kiütés formájában,
• a nőbetegek nehezen esnek teherbe, könnyen elvetélnek, olykor ennek kapcsán vagy csak a várandósság alatt fedezik föl a betegséget, amikor a másállapot tápanyagigényét nem győzi a beteg vékonybél. A méhen belüli növekedés visszamaradása ezért gyakoribb a lisztérzékeny kismamák magzatainál.

Néhány olyan panaszt is meg kell említeni, amelyek bárkinél előfordulhatnak, nem a lisztérzékenység jellegzetes tünetei, de cöliákiásoknál gyakrabban fordulnak elő. Ilyen a pajzsmirigyműködés zavara, az inzulinfüggő diabétesz, illetve a májon belüli epeút-gyulladás (primer biliáris cirrhosis).

Bármilyen enyhe tünetei vannak is, a beteg érdeke, hogy minél előbb fény derüljön anyagcsere-rendellenességére, gluténmentes diéta nélkül ugyanis erősen megnő a bélcsatorna daganatos betegségeinek esélye. A betegség késői felfedezésével arányosan gyakoribb a rosszindulatú adenokarcinómák és a vékonybél falában kifejlődő T-sejtes limfómák, valamint további autoimmun-betegségek kialakulása.

A diagnózis felállítása gasztroenterológiai centrumokban történik. Gyanú esetén a gondos vizsgálat mindig a beteg kikérdezésével kezdődik. Az orvos feltérképezi, van-e lisztérzékeny a családban, mióta, milyen tüneteket észlelt magán a beteg, majd a külső tüneteket veszi sorra. Ezután a diagnózis néhány célzott vizsgálattal rövid idő alatt és megbízhatóan kideríthető.

A cöliákia diagnózisához az (1) alultápláltság megállapításán kívül egyrészt ki kell mutatni a (2) cöliákia-specifikus (cöliákiára jellemző) ellenanyagokat a vérszérumból végzett ellenanyag-vizsgálatokkal (ún. szerológiai vizsgálat), másrészt (3) a vékonybél-biopsziával (szövetmintavétellel) a következő jellemzőket kell igazolni: a vékonybél-bolyhok megfogyatkozását, sérülését (boholy-atrófia), valamint a gluténmentes diéta határára a tünetekben bekövetkező javulást. Ehhez fontos, hogy a beteg ne hagyja el étrendjéből a glutént mindaddig, míg az első vékonybél-vizsgálat meg nem történik, ez ugyanis az egyetlen teljesen megbízható mód a diagnózisra.

Elsőként általában vérvizsgálatot végeznek.

Szerológiai, cöliákia-specifikus ellenanyag-vizsgálat:
Az új és korszerű szerológiai vizsgálatoknak nagy szerepe van a nem típusos tünetekkel jellemzett lisztérzékenység felderítésében. A betegségre jellemző ellenanyagok, - lévén, hogy genetikailag meghatározott, krónikus gyulladásos, T-sejtes autoimmun-reakcióról van szó, - minden cöliákiás vérében megtalálhatók. A vékonybél-vizsgálatot azonban nem helyettesítheti, mert annál kevésbé megbízható. A lisztérzékenység megállapítása és szűrése, illetve a gluténmentes diéta betartásának ellenőrzése a legjobb tesztek a vérszérumban lévő gliadin-ellenes, endomysium-ellenes (EMA=endomysial antibody) és a transzglutamináz-ellenes, IgA vagy IgG típusú antitestek (tTG) kimutatásával történik.
Az endomysium kötőszöveti fehérje, ami a vékonybél finom izomrostjait veszi körül. Az ellenük termelődő antitestek kimutatását a vékonybélből nyert szövetmintán is elvégezhetik.
A szöveti transzglutaminázok a bélben termelődő enzimek, az okoknál leírt kórfolyamatnál már volt róluk szó. Itt csak azt emeljük ki, hogy a közreműködésükkel keletkező autoantigének nagyon stabil szerkezetűek, ezért a kiváltott immunválasz is hosszantartó. Míg a gluténmentes diéta betartása akár két hét alatt is javulást eredményezhet, addig a kóros antitestek jelenléte viszonylag tartós, csaknem fél év szükséges mennyiségük csökkenéséhez. Egy éve folytatott diéta után várható normális antitest-szint, illetve a specifikus antitestek eltűnése.
Az antitestek koncentrációja a vérben arányban áll a betegség súlyosságával, és jól lehet belőle a következtetni a betegség lefolyására.
A gliadinra adott immunválasz során keletkezett antitestek kimutatása azért is fontos, hogy a betegséget el lehessen különíteni a glutén-beviteltől teljesen független, de ugyancsak bélboholy-atrófiával járó egyéb betegségektől (tehéntej-allergia, giardiázis, különböző vírusos fertőző betegségek).
Az ellenanyag-szintek rendszeres, évenkénti ellenőrzésével ellenőrizhető a diéta betartása.

A szerológiai vizsgálatok mellett a vashiányos anémia, B12- és K-vitamin-, cink-, kalcium- és magnéziumhiány jelei is feltűnőek.

Vékonybél-biopszia:
A bélbolyhok állapotát endoszkópos szövetmintavétellel vizsgálják, amit általános vagy helyi érzéstelenítésben végeznek. A szájon keresztül a vékonybélbe vezetett eszközön keresztül apró mintákat vesznek a nyálkahártyából - többet, mert a jellemző eltérések foltosan is megjelenhetnek. Az endoszkópos vizsgálat mindössze néhány percig tart, utána a minták mikroszkópos szövettani vizsgálatra kerülnek. A beteg nyálkahártya lelapult, a bolyhok rövidek, a normálisnál szélesebbek, vagy hiányoznak.
A diagnózis ellenőrzésére rövid időre napi 20g glutént adnak a betegnek, majd megfelelő időben harmadik biopsziát is végeznek. Gyermekeknél egy év, felnőtteknél legalább két hónap szükséges a bélbolyhok jellegzetes atrófiájának újbóli kialakulásához. Cöliákiás betegnél a harmadik vizsgálatnál újból a vékonybél-nyálkahártya károsodása látszik.
A bélbolyhok vizsgálata alapján felállított diagnózis egyben kizárja más, hasonló tünetekkel járó betegségek lehetőségét, többek között az egzotikus nyaralás után jelentkező fertőző betegségekét, a trópusi sprue-t, a lisztallergiát vagy a laktóz intoleranciát.

  A betegség kezelése a gluténmentes diéta szigorú betartása. Az étrendből el kell hagyni minden olyan ételt, amely búzát, árpát, zabot vagy rozst tartalmaz. Búzaliszt helyett rizs-, kukorica-, sárgaborsó- és szójalisztet, burgonya- és kukoricakeményítő használható. A garantáltan gluténmentes élelmiszerek csomagolásán szöveggel (pl. gluténmentes, gliadinmentes, lisztérzékenyek is fogyaszthatják) vagy grafikusan (áthúzott búzakalász - KÉP!) jelölik a gluténmentességet.

A diéta első heteiben kedvező a banánt, almát, aludttejet, túrót, főzelékeket és sovány húst tartalmazó diéta. Kezdetben a természetes cukrokkal (diszacharidokkal) csínján kell bánni.
A diéta bevezetése után már két héttel gyors javulás következik be, a székletürítés ritkul, mennyisége normálisra csökken, az étvágy visszatér. A beteg testileg, hangulatilag jobban érzi magát, a fogyás megáll, a testsúly helyreáll. A bélbolyhok regenerálódása azért ennél lassúbb, legalább három hónap kell a szöveti kép javulásához. A regenerálódáshoz szükséges idő attól függ, mennyire volt súlyos állapotban a bélnyálkahártya. Idővel a nyálkahártya felszívóképessége is javul. A teljes regeneráció fél, egy év alatt történik meg.

A kezelés másik fontos eleme, főként a diéta kezdetén, amikor a felszívódás még nem tökéletes, a tápanyag-hiány tüneteinek enyhítése vitamin- és nyomelem-készítményekkel:
A zsírban oldódó vitaminokat nagy mennyiségben, injekcióban is szokták adagolni. Pótlásukkal megszűnik például a véralvadási zavar, ha K-vitamin adásával újból elegendő, a véralvadásban szerepet játszó protrombin termelődik. A D-vitamin hiányának pótlása a csontok anyagcseréjének javulását eredményezi. A kalcium és magnézium felszívódási zavara miatti görcsök veszélyét csökkenti az ásványi anyagok pótlása.

Fontos, hogy lisztes, illetve glutén-tartalmú ételeket akkor sem szabad fogyasztani, ha azokban csak nyomokban található meg a cöliákiások számára toxikus gliadin! A helyesen betartott diéta nem okozza egyetlen tápanyag hiányát sem.
A cöliákiás betegnek egész életében tartani kell a gluténmentes diétát. A nem diétázóknál azonnal visszatérnek a tünetek, hosszú távon pedig nő a malignus béldaganatok kialakulásának kockázata.

A glutén elhagyásával gyakran kevesebb rost kerül a tápcsatornába, ezért székrekedés jelentkezhet. Megelőzéseképpen sok gyümölcsöt és zöldséget kell fogyasztani, esetleg hashajtóhoz is lehet folyamodni. Súlyos felszívódási zavar és erős hasmenés esetén, úgynevezett coeliakiás krízisben intravénásan pótolják a szervezetből eltávozott folyadékot, a vérplazmát és a létfontosságú ionokat, káliumot, nátriumot, kálciumot.
Ritkán, ha gluténmentes táplálkozás mellett sem javulnak a tünetek, akkor az immunrendszer túlzott reakciójának megfékezésére szteroidokat adagolnak.

A diétázó gyerek egészséges társaihoz hasonlóan fejlődik. A diétától eltekintve minden beteg teljes életet élhet, fontos, hogy ne tekintse magát betegnek.

Megelőzésre sajnos nincs mód, a fegyelmezett diétával azonban a betegség szövődményei kivédhetők.
Csecsemőkorban, hat hónapos kor előtt az anyatejen kívül lehetőleg ne kapjon más élelmet egyetlen gyermek sem, s főként tilos a hozzátáplálás és elválasztás esedékes ideje előtt bármilyen lisztes élelmet adni. Ezzel egyben megelőzhető, hogy a lisztérzékeny csecsemőkben korai tüneteket idézzünk elő.