(másnéven: haemochromatosis)
Az emberi szervezetben a megfelelő mennyiségben jelenlévő vas egyik
legfontosabb feladata a vér vörös színét adó hemoglobin felépítésében és
így az oxigénszállításban való részvétel.
Az egészséges ember szervezetében a vas 67%-a hemoglobinba beépülve
kering a vérben, 27%-a a máj, a lép és a csontvelő vasraktáraiban
ferritinként tárolódik, 3.5%-a myoglobin formájában az izmokban, míg
2.3%-a a vérszérumban a transzferrin nevű vasszállító fehérjéhez
kötötten van jelen, a maradék csekély mennyiség pedig különböző vasat
tartalmazó enzimekben található.
Normális vasfelvétel esetén a szervezet transzferrin fehérjéinek
vasszállító kapacitása csak 30%-ban van kihasználva, a beteg ember
szervezetében felhalmozódó, összesen 20-80 gramm viszont kb. 60%-ban
telíti a szállítófehérjéket.
A hemokromatózis (haima - gr. vér; chromo - gr. szín, színes) a
vasanyagcsere zavara. A betegségben a vékonybél hámsejtjeinek vasfelvevő
képessége a normálisnak kettő-négyszerese, és ez független a szervezet
tényleges vasszükségletétől, tehát a vasfelszívódás szabályozatlanul
történik. Egészségesekben naponta 1-2mg vas szívódik fel,
haemochromatosisban kb. 4-5mg. Amennyiben a test vastartalma a túlzott
felszívódás következtében normális érték - ez férfiakban 3,5g, nőkben
2,2g - ötszörösét vagy akár többszörösét is meghaladja, szervi
károsodások jelentkeznek.
Előfordulás
A haemochromatosis elsősorban a kaukázusi rasszhoz tartozókat
érinti. Európában a C282Y mutáció gyakorisága (ún. allélfrekvenciája) az
Északi-tenger és az Atlanti-óceán mentén (Izland, Írország,
Nagy-Britannia, Németország, Skandinávia) a legnagyobb, itt a
heterozigóta hordozó egyének aránya az 5-10%-ot, sőt egyes felmérések
alapján a 15 %-ot is elérheti. A Mediterráneumban és Kelet-Európában 2%
alatti. Magyarországon mintegy 5% érintett. A világ egyéb tájain is az
európai ősökkel bírók között fordul elő. A C282Y homozigóta gyakorisága
kb. 1:300-400 (bizonyos populációkban akár 1 : 200!), így ezzel ez a
leggyakoribb autoszómális recesszív módon öröklődő megbetegedés. Fontos
megemlíteni, hogy a genetikai eltérést hordozók csupán egy részében
mutatható ki laboratóriumilag a fokozott vasraktározás, az ún. kémiai
penetrancia. A homozigóta jelleghordozás csak az esetek csupán kb.
1%-ában jár klinikai tünetekkel járó betegséggel, azaz ekkora klinikai
penetranciája.
Okok
A vasanyagcsere veleszületett rendellenességei következtében alakul
ki az örökletes vagy elsődleges haemochromatosis, amelynek - a genetikai
defektusnak megfelelően - több típusa ismert. A másodlagos
haemochromatosist a magyar orvosi nyelv haemosiderosis néven említi,
ennek is számos - veleszületett vérképzőszervi (pl. thalassaemia,
herediter spherocytosis) vagy szerzett (ún. sideroblastos vérszegénység,
valamint bármely, de nem vérzéses, transzfúzióra szoruló krónikus
vérszegénység) - oka lehet.
Az elsődleges haemochromatosis autoszómális - azaz testi
kromoszómához kötött - recesszív öröklődést mutató betegség. A
betegségért felelős mutáns gén a 6-os kromoszómán található. 1996-ban
ismerték meg az ősi HFE gént (H = hemo-, Fe = a vas vegyjele) és annak
néhány mutációját. Ezek közül kettő szerepe bizonyított a
haemochromatosis kialakulásában (C282Y és H63D). A klasszikus
haemochromatosis eseteinek több mint 90%-ában a C282Y gén mutatható ki.
Azok a személyek, akik 6. kromoszómapárjából csak az egyik hordozza a
kóros génváltozatot (heterozigóták), általában egészségesek, legfeljebb
mérsékelten fokozott a vasfelszívódásuk. Azokban viszont, akiknek
mindkét kromoszómájuk hibás gént tartalmaz (homozigóták),
haemochromatosis alakulhat ki.
Az alkoholizmus fontos kockázati tényező.
Tünetek, kórlefolyás
Az elváltozásnak kezdetben nincsenek észrevehető tünetei. Ezért az
érintettek általában nincsenek is tudatában betegségüknek. Ennek
hátterében többek között az áll, hogy a szervezet 10-15g-os vastartalma
mellett még nem észlelhetők panaszok (látens forma), bár a máj
szövettani vizsgálatával a sejtekben már kimutatható a vasfelhalmozódás.
Az első tünetek legkorábban 20 éves, de általában 40-60 éves kor
után mutatkoznak meg. Férfiak körében öt-tízszer gyakoribb, mint a nők
esetében, akiknél sokszor csak az 50. életév után válik nyilvánvalóvá,
ami a rendszeres havi vérzéssel, mint a természet terápiás megoldásával
áll összefüggésben.
További vasfelhalmozódás az alábbi szervi károsodásokhoz vezet:
- a hasnyálmirigy károsodása miatt kialakuló cukorbetegség (diabetes mellitus) (az esetek 70%-ában),
- a bőr sötét elszíneződése (75%) - e két tünet miatt a betegséget "bronzdiabetesnek" is nevezik,
- májzsugor (májcirrhosis) és szövődményei (75%),
- elsősorban a nagy ízületeket érintő ízületi fájdalom, ízületi gyulladás (30%),
- ún. cardiomyopathia miatt kialakuló szívelégtelenség (ritmuszavarok, gyengeség, fulladás, alsóvégtagi ödéma),
- hormonális zavarok: az agyalapi mirigy, mellékvesekéreg, herék, petefészkek csökkent működése,
- fertőzésekkel szembeni esendőség.
A haemochromatosis legfontosabb, olykor halálos szövődményei közé a
májcirrhosis ismert következményei, így a májrák (hepatocelluláris
carcinoma) - az esetek harmadában egyben sajnos halálok is -, a
diabéteszes szövődmények és a szívelégtelenség tartoznak.
Diagnózis
A családban előforduló ismeretlen eredetű májzsugor, májrák fontos
figyelmeztető adat. Fizikális vizsgálattal észlelhető a bőr barnás
elszíneződése, tapintható a máj és a lép megnagyobbodása, valamint a
májzsugor egyéb jelei.
A vérből elvégzett laboratóriumi vizsgálatokkal megállapítható az
emelkedett szérum vasszint, a teljes vaskötő kapacitás, a szérum
ferritinszint (vasraktározó fehérje) és a transzferrin (vasszállító
vérfehérje) telítettség. Az emelkedett vércukorszint cukorbetegségre, a
magasabb májenzim értékek májbetegségre utalhatnak. Alapos klinikai
gyanú esetén genetikai vizsgálatot kell végezni. A máj szövettani
vizsgálatával (biopsziájával) a diagnózis egyértelművé tehető. Az egyéb
vizsgálatok (ultrahang, CT, MRI, EKG, stb.) a szervkárosodások
mértékének megállapítását szolgálják.
Kezelés
A kezelést a diagnózis felállítását követően a lehető leghamarabb el
kell kezdeni, mivel a különböző szervekben - szívben, ízületekben,
májban és a hasnyálmirigyben - kialakult szövetkárosodások rendszeres és
erélyes terápiával sem fordíthatók vissza, így a következményes
betegségek lefolyása sem befolyásolható.
A kezelés célja a felesleges mennyiségű vas eltávolítása a
szervezetből, továbbá a kialakult szervkárosodások célzott kezelése.
- Ennek elérésére a
betegtől 2-3 éven keresztül hetente- kéthetente mintegy 400-450ml
mennyiségű vért vesznek le, amivel kb. 200mg vastól szabadul meg a
szervezet. A vérvesztés fokozott vérképzést idéz elő, amely révén a
szervezet vasraktárai csökkennek. További terápiás célú vérvételekre a
beteg általános állapota és laborleletei alapján, általában évi 4-6
alkalommal kerül sor. Gyógyszeres kezelésre ritkán kerül sor.
- Ezen túlmenően
elengedhetetlen a speciális, vasszegény diéta, melynek eredményessége az
alacsony szérum ferritinszint alapján ítélhető meg. A diéta lényege a
vasszegény táplálkozás, így pl. a vörös húsok, állati belsőségek
kerülése. Tartózkodni kell a különböző multivitamin-készítményektől,
mert rengeteg vasat és annak felszívódását elősegítő C-vitamint
tartalmaznak. Továbbá fel kell hívni a betegek figyelmét arra, hogy
vaskészítményeket semmiképpen nem szedhetnek. Nagyon fontos a szigorú
alkoholtilalom hangsúlyozása.
- A kialakult
cukorbetegség kezelése diétával és inzulinnal vagy gyógyszerekkel
történik, melynek részletes leírása a cukorbetegségnél található.
- A kialakult szívbetegség gondozása kardiológus szakorvos feladata.
- A hormonális eltérések a csökkent szintű hormon pótlásával kezelhetőek.
Gyógyulási esélyek
Legfontosabb a korai diagnózis, mert minél korábban felismerik a
betegséget, és kezdik el a kezelést, annál kedvezőbbek az életkilátások,
és annál jobb életminőség biztosítható. A már jelentős szervkárosodások
periódusában a beteg életkilátásai rosszak, a halál sokszor a
májzsugorodás, a májrák, a szívelégtelenség vagy a cukorbetegség
következményeként lép fel, míg korai stádiumban elkezdett kezelés
mellett a betegek életkilátásai lényegében megegyeznek az
egészségesekével! Amennyiben a családban előfordult haemochromatosis, a
családtagok körében célszerű szűrővizsgálatot végezni.
Kapcsolódó hírek:
Köszvény
Májbetegségek tünetei
Gyomor- és nyombélfekély
Dr. Zacher Gábor felhívása