A legfontosabb, hogy hangsúlyozzuk: a Gilbert-kór nem betegség,
hanem egy ártalmatlan állapot. Ennek ellenére sok emberből első hallásra
aggodalmat válthat ki a diagnózis.
A Gilbert-kór jóindulatú, krónikus, ún. nem-konjugált
hiperbilirubinémia, azaz magas bilirubinszinttel járó állapot. A kórkép a
máj örökletes működési zavara, amely során a bilirubin molekula
lebontása zavart szenved.
A szervezetben az oxigén szállítását a vörösvérsejtek végzik. A
vörösvérsejtekben az oxigén hemoglobin molekulához kötődve jut el a
szövetekhez. A bilirubin a hemoglobin molekula lebomlása során képződő
anyag. A bilirubin lebontásában számos enzim játszik szerepet.
Gilbert-kórban az ún. UDP-glükoronil-transzferáz szintje genetikusan
alacsonyabb.
Az UDP-glükuroniltranszferáz enzim csökkent jelenléte miatt az
epefesték lebontása lassabban megy végbe. Ezért a vérben felszaporodik a
nem konjugált - azaz a vérben nem oldódó, ún. indirekt reakciót adó -
bilirubin molekula. Emiatt időnként változó mértékű sárgaság jöhet létre
a bőrön és a szem ínhártyáján (szemfehérje). A sárgaság mértékét több
tényező, pl. tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.
A kórkép általában véletlenül, más okból végzett vérvétel során
kerül felismerésre. Egyéb laboratóriumi és klinikai tünet nem kíséri,
egyes embereknél ritkán hasi fájdalom léphet fel.
A szindróma nevét egy francia gasztroenterológusról kapta.
Előfordulás
A Gilbert-kór gyakori kórkép, általában minden 20 emberből 1
érintett, Észak-Európában az előfordulása 10-18%. Leggyakrabban fiatal
felnőttkorban, véletlenül derül ki, családokon belül halmozódik.
Tapasztalatok szerint a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket,
rasszbeli különbségek nem ismertek.
Okok
A jelenség hátterének megvilágításához a hemoglobin molekula
lebontásának folyamatát kell áttekinteni. A vérben az oxigént a
vörösvértestek szállítják a hemoglobin segítségével. A hemoglobin
bonyolult szerkezetű molekula, fehérjéből és egy vasiont hordozó ún.
porfirin gyűrűből áll. A hemoglobin lebontása főként a májban, a lépben
és a csontvelőben zajlik. A porfirin-gyűrű egy enzimrendszer
segítségével előbb zöld színű biliverdinné, majd sárga színű bilirubinná
alakul. (Ez magyarázza azt a jelenséget, amikor ütés hatására bőrünk
alatt véraláfutás keletkezik, és előbb lilás, majd zöldes, később sárgás
színre vált, miközben fokozatosan felszívódik.)
A bilirubin molekula vízben nem oldódik, ezért fehérjéhez kötődve
jut el a májba. A májsejtek a bilirubint vízoldékonnyá alakítják. (Az
UDP-glükuroniltranszferáz két glükuronsavat kapcsol hozzá.) Ezt a
folyamatot konjugációnak nevezzük. Így a konjugált bilirubin vagy a
vizelettel vagy az epében oldva a széklettel kiürül.
Gilbert-kórban a konjugálást végző enzimből, egy ma már pontosan
ismert gén hibája miatt a normálisnál kevesebb képződik. Ezért a
bilirubin csak lassabban képes kiürülni a szervezetből.
Fontos tudni, hogy az UDP-glükoronil-transzferáz enzim működése
során glükózt (cukrot) használ fel. Így Gilbert-kórban különösen nagy
jelentősége van az egyenletes vércukorszint fenntartásának. Ezzel
magyarázható a tünetek éhezéskor bekövetkező rosszabbodása is.
Tünetek
A Gilbert-kór újszülötteknél is okozhat enyhe, sohasem kórosan erős
sárgaságot. Jellemzően azonban a tünetek először 10-30. életév között
jelennek meg. Serdülőkorig a legtöbb esetben a bilirubin képződése és
lebontása egyensúlyban lehet. Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje
időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban ismert
Gilbert-kóros személy van, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre.
Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen
igazolhatja az enyhén emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.
A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző
fizikai és lelki megterhelések hatására, betegség alatt vagy stressz
helyzetekben olyan anyagok képződnek, melyek az amúgy is csökkent
enzimműködést még jobban visszaszorítják. Éhezést követően, egy
átvirrasztott éjszaka vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett
erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő
sárgaság alakulhat ki.
Diagnózis
A normál értékeknél magasabb össz- és indirekt bilirubinszint
egyébként normális májfunkciós értékek (protrombin, direkt bilirubin,
epesav, GOT, GPT, alkalikus foszfatáz, g -GT, szérumalbumin és g-globin
értékek) mellett nagy valószínűséggel Gilbert-kórra utal.
Mivel a Gilbert-kór ún. kizárásos diagnózis, a kivizsgálás
elsősorban a sárgaság kapcsán felmerülő, egyéb betegségek kizárására
irányul. Így meg kell győződni arról, hogy a sárgaság hátterében nem
hematológiai betegségek (fokozott vörösvértest szétesés), a
bilirubinszint és egyéb májenzim-szint emelkedéssel járó májbetegségek,
mint például a fertőző májgyulladás vagy az epeút elzáródás állnak. Ha
indokoltnak tűnik, el kell végezni a hasi ultrahang-vizsgálatot, a máj
szerkezetének megítélése céljából.
A kivizsgálás során, a vérvételt megelőzően kétnapos éhezést írnak
elő, amely maximum napi 400 kcal energia-bevitelt jelent. Az éhezés a
Gilbert-kóros egyénekben az UDP-glükuronil transzferáz működését
csökkenti, ezáltal a bilirubin-szintje a vérben megemelkedik. Ezután a
konjugáló enzim működését phenobarbital (Sevenal) tablettával serkentik,
és újból megmérik a bilirubin szintet. Gilbert-kór esetén a tabletta
bevétele után a bilirubin szintje csökken.
Kezelés
Az esetek döntő többségében az emelkedett szérum bilirubin-szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges.
Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem
ártalmas, azonban bizonyos gyógyszerek (pl. paracetamol) és egyéb kémiai
anyagok (alkohol) májkárosító hatása Gilbert-kór fennállása esetén
fokozódhat. Ezért fontos a diagnózis ismerete. A kórkép a normális
életvitelt nem befolyásolja, de javasolt a stressz helyzetek kerülése,
az alkoholfogyasztás mellőzése, a naponta többszöri étkezés és a
rendszeres, nem megterhelő sportolás.
Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy a kivizsgált Gilbert-kóros
betegnek is lehet májgyulladása vagy egyéb májbetegsége, ezért ha a
sárgaság a szokásosnál kifejezettebb, és szokatlan panaszok
jelentkeznek, tanácsos orvoshoz fordulni.
Kapcsolódó hírek:
Köszvény
Májbetegségek tünetei
Gyomor- és nyombélfekély
Dr. Zacher Gábor felhívása