A genetikai polimorfizmusok jelenlétéből lehet az emlő- és egyéb
daganatos betegség kialakulásának rizikójára következtetni. Jelenleg
azonban még nincsen annyi adat, hogy kiszámítható legyen a különböző
polimorfizmus kombinációkból adódó összrizikó.
Röviden a genetikai vizsgálatok szerepéről
Genetikai kockázataink ismerete hozzásegít, és arra sarkall
bennünket, hogy jobban vigyázzunk magunkra és minden elkövessünk annak
érdekében, hogy a genetikai kockázatot ellensúlyozzuk: helyes
életmóddal, egészséges táplálkozással, a szükséges szűrővizsgálatok
elvégzésével vagy gyógyszeres terápiával. Már Magyarországon is elérhető
a genetikai vizsgálat, melyhez a száj nyálkahártyájából vett minta
szükséges. Ezt az orvos fájdalommentesen nyeri, kis vattaszerű pamaccsal
a szájüreg belső oldaláról. A specifikus génprofil egyéni, és az élet
folyamán változatlan marad, ezért az életben csak egyszer kell
elvégezni.
<a target="_top" href="http://u3.hazipatika.com/r?t=p;r=152225523;o=40"><img src="http://u3.hazipatika.com/a?t=p;r=152225523;o=40;n=;l0=HP;l1=topics;l2=daganatos;l3=articles;l4=nekockaztassunk;l5=20060704133133" border="0" alt="Hirdetés"></a><br>
Emlőrák rizikó mérése a genetikai állományból
A National Cancer Institute (NCI) egy egyszerű értékelési rendszert
dolgozott ki a mellrák rizikó felmérésére, amelynek alapján néhány
egyszerű adat megadásával felmérhető az
emlőrák kialakulásának százalékos esélye. Legfontosabb megállapítások:
- Az androgén receptor aktivitása nőknél védő hatású a mellrák ellen.
- A genetikai rizikó fokozódik, ha a családban egyenes ági rokonok között már előfordult emlőrák.
- Három polimorfizmus
együttes előfordulása kockázatot jelent, mert hatásuk fokozott endogén
ösztrogénszerű anyagcseretermékek jelenlétével függ össze.
- A
katekol-O-metiltraszferáz (COMT) variáns allél homozigóta genotípus
következtében csökken az enzim aktivitása. Ennek viszont az lehet a
következménye, hogy fokozódhat az ösztrogén-hatású 4-hidroxi-ösztradiol
metabolit mennyisége. Az eddigi adatok alapján azonban ezt önmagában nem
tekinthetjük mellrákrizikó tényezőnek. Ha azonban emelkedett
homocisztein és csökkent folsav szint is megállapítható, akkor a mellrák
rizikó Goodman és munkatársai (2001) szerint valós.
- Ha az Aromatáz
pozitív 1558 variáns allél homozigóta genotípus emelkedett ösztron és
ösztradiol szintekkel együtt jelentkezik, akkor ez a genotípus mellrák
kockázati tényezőnek tekinthető.
- A mellrák kockázat
vonatkozásában védő hatásúnak tarthatjuk, hogy a CYP1A1 enzimen két
polimorfizmus vizsgálata a természetes "wild-type" genotípus jelenlétét
igazolja. Ez azt jelenti, hogy az enzim aktivitása normális, márpedig ez
az enzim bontja a mellrák rizikót jelentő ösztrogén hormonokat csökkent
hormonaktivitású 2-OH metabolitokká.
Környezeti tényezők figyelembe vétele a genetikai elemzés során
- A környezeti
tényezők közül az alkohol ösztrogénszint emelő hatása tovább a magas
testsúly emelhető ki. Kézenfekvő tehát, hogy az aromatáz variáns allél
homozigóta genotípus jelenléte mellett rendkívül fontos a testtömeg
optimalizálása, túlsúly, elhízás
esetén a testsúlycsökkentés. Tworoger adatai szerint a variáns allél
génhordozók számára kifejezetten fontos, hogy a testzsír arányt fizikai
aktivitással csökkentsék.
- Nincs bizonyíték
arra, hogy az étkezési szokások módosítása befolyásolná a mellrák
jelentkezésének kockázatát. Egyes epidemiológiai vizsgálatok az
úgynevezett "mediterrán" diéta védő hatására utalnak: viszonylag
alacsony zsír és azon belül is alacsony állati zsír fogyasztás, a
többszörösen telítetlen zsírsavak megfelelő mennyisége (kiemelt az
olivaolaj fogyasztása, de jelen esetben túlzott fogyasztása nem
javasolt, lásd tovább!), bőséges mennyiségű zöldség és saláta
fogyasztása. Egyes vizsgálatok szerint az A-vitaminnak lenne védő
hatása mellrák ellen. Bizonyos, hogy a túlsúly elkerülése, a rendszeres
fizikai aktivitás (amely jelen esetben adott) csökkent mellrák
kockázattal asszociált.
- A CYP1A1 enzim
aktivitása növelhető a keresztesvirágúak (káposzta, brokkoli) fokozott
fogyasztásával, amelyek indol-3-karbinol-t (I3C) tartalmaznak. Az I3C
-és fő in vivo anyagcsereterméke a diindolmetán (DIM)- fokozza a CYP1A1
aktivitását a májban, emiatt emelkedik a 2OH/16OH ösztrogén metabolit
arány, amely a mellrák vonatkozásában védő hatású.
Kapcsolódó hírek:
Köszvény
Májbetegségek tünetei
Gyomor- és nyombélfekély
Dr. Zacher Gábor felhívása