(másnéven: galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz, galaktokináz, galaktóz-6-foszfát epimeráz enzimhiány)
A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egyetlen gyűrűből álló cukor
(monoszacharid), mely a két gyűrűből álló tejcukor (laktóz) egyik
gyűrűjét alkotja. A laktóz felszívódásakor szőlőcukorra (glükóz) és
galaktózra bomlik. Utóbbit a máj azonnal felveszi, és glükózzá alakítja.
Az átalakításhoz szükséges enzimek hiánya a májban galaktóz-1-foszfát
felszaporodást okoz, mely májkárosodáshoz vezet, a vérben magas
koncentrációban jelenlévő galaktóz idegrendszeri és egyéb szervi
károsodásokat okoz.
Előfordulás és okok
A galaktozémi előfordulása viszonylag ritka, 60.000 születésre 1 rendellenesség jut.
A galaktózémiának három formája van:
(1) klasszikus galaktozémia (galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz hiány,
(2) galaktóz kináz defektus,
(3) galaktóz-6-foszfát epimeráz defektus.
Valamennyi
autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az enzimhiány miatt a vérben
megemelkedik a galaktóz szintje, ami a májban lerakódva májzsugort,
emellett központi idegrendszeri, vese- és szemkárosodást okoz. A beteg
egész élete folyamán semmilyen tejcukrot tartalmazó ételt, még anyatejet
sem fogyaszthat.
Tünetek
Tejfogyasztást követően néhány nappal már megjelennek az első tünetek, melyek a következők:
- táplálék-intolerancia,
- sárgaság,
- levertség,
- ingerlékenység,
- epilepsziaszerű görcsök,
- májnagyobbodás (hepatomegalia).
További tejjel történő táplálás mellett egy éven belül súlyos kórképek alakulnak ki, melyek a kövertkezők:
- szürkehályog,
- májzsugor,
- veseelégtelenség,
- súlyos testi és értelmi elmaradás.
Diagnózis
A galaktozémia számos laboreltéréssel jellemezhető, mint az alacsony
vércukorszint, fokozott aminosav ürítés. A fizikális vizsgálat során
májmegnagyobbodás, szabad hasi folyadék mutatható ki. Emellett gyakori a
szürkehályog kialakulása valamint az értelmi fogyatékosság. Az
alábbiakban pontokba szedjük a galaktozémia diagnosztikai jeleit.
- Jellemző laboratóriumi leletek:
- alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
- a vizeletben fokozott aminosav-ürítés
- a vérből kimutatható enzimhiány
- DNS-vizsgálattal kimutatható génhiba
- Fizikális vizsgálatokkal kimutatható jelek:
- májmegnagyobbodás (hepatomegália)
- szabad hasűri folyadék (ascites)
- májzsugorodás (cirrhosis)
- Jellemző szemészeti lelet:
- Neurológiai leletek:
Kezelés
A diagnózis felállítása után minden tejtartalmú ételt szigorúan
kerülni kell! A csecsemő hús- vagy szójaalapú, tejcukormentes tápszert
kell hogy kapjon. A teljes tejfogyasztási tilalom az egész életre szól.
Megelőzés
A betegség már a fogamzás pillanatában eldől, tehát a genetikai hiba
megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Magyarországon kötelező az
újszülöttek galaktózémiára való szűrése. A teljes kivizsgálás, a diéta
beállítása és a beteg rendszeres gondozása erre kijelölt centrumokban
történik. Mód van az enzimhiány méhen belüli kimutatására is, kérdéses
viszont, hogy a kimutatott enzimhiány mennyiben indokolhatja a terhesség
megszakítását.
Gyógyulási esélyek
Megfelelő életvitel esetén a beteg életkilátásai jók. A szükséges
diéta rontja az életminőséget, de a betegek ehhez könnyen hozzászoknak. A
fel nem ismert vagy tévesen diagnosztizált esetben a továbbra is tejjel
táplált csecsemők egy éven belül meghalnak.
Hasznos tudnivalók
Sajnos Magyarországon még nagyon sok élelmiszeren nem tüntetik fel,
hogy tartalmaz-e tejet, amire pedig több pékáru esetén is számítani
kell. Ez természetesen nemcsak a galaktózémiások, hanem a laktóz
intoleranciában szenvedők elemi érdeke is lenne. A galatózémiás beteg
csak olyan élelmiszert fogyaszthat tehát, amin egyértelműen
feltüntették, hogy tejet, tejcukrot nem tartalmaz.
A tejcukor számos gyógyszer segédanyaga. Valahányszor gyógyszert kap
orvosától, jelezze a galaktózémia fennállását, és a gyógyszer felírása
előtt a gyógyszer alkalmazási előírásában ellenőrizzék, hogy a gyógyszer
tartalmaz-e tejcukrot. Kétes esetben érdeklődjenek a gyógyszert
előállító cég képviseleténél.
A galaktózémia autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát
testvérekben 25% az ismételt előfordulás lehetősége. A beteg a
rendellenességét nem örökítheti utódaira, tehát kockázat nélkül
vállalhat gyermeket.
Kapcsolódó hírek:
Köszvény
Májbetegségek tünetei
Gyomor- és nyombélfekély
Dr. Zacher Gábor felhívása