(másnéven: fruktózémia, fruktóz aldoláz-B enzimhiány)
A fruktóz (gyümölcscukor) öttagú gyűrűből álló cukor
(monoszacharid), amely a bélből történő felszívódást követően az ún.
fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim segítségével (szőlőcukorrá) glükózzá
alakul. Fruktóz-intolerancia esetén a szervezetből ez az enzim hiányzik,
így az étkezési cukorban (szacharózban) és sok gyümölcsben megtalálható
fruktóz (gyümölcscukor) glükózzá történő átalakulása nem jön létre.
Előfordulás és okok
A rendellenesség gyakorisága kb. 1/20.000 születés, más adat szerint 1:40.000-hez.
Autoszomális recesszív módon öröklődő enzimhiány, ez azt
jelenti, hogy a betegségre való hajlamot a beteg szülei lappangva
hordozzák, így míg a felnőtt lakosság tünetmentes, a beteg gyermek
testvéreiben 1:4-hez az ismétlődés kockázata. Az enzimhiány
következtében a beteg nem képes feldolgozni a fruktózt, a szőlőcukorrá
alakulás nem történik meg, így a vércukorszint leesik. A fruktóz kóros
anyagcseréje során olyan toxikus anyagok szabadulnak fel, melyek
májkárosodást okoznak.
Tünetek
A veleszületett fruktóz-intolerancia lehet enyhe vagy nagyon súlyos
betegség. Ez utóbbi esetben a fruktózmentes diéta sem képes megállítani a
májkárosodás folyamatát. Az első tünetek az anyatejes táplálás
megszüntetése után jelentkeznek. A fruktóz tartalmú ételek hatására
alacsony vércukorszint (hipoglikémiát) alakul ki, amely verejtékezéssel,
remegéssel, zavartsággal, kóros aluszékonysággal, esetenként
görcsrohamokkal, kómával jár. Amennyiben a gyermek nem hagy fel a
fruktóz-tartalmú tápanyagok fogyasztásával, vese- és májkárosodás
fejlődik ki, ami sárgasághoz, hányáshoz, értelmi leépüléshez vezethet. A
tartósan fennálló tünetek között a rossz étvágy, az elégtelen
táplálékfelvétel miatti súlybeli és növekedésbeli elmaradás alakul ki.
Kórlefolyás
A rendellenesség idejekorán megkezdett fruktózmentes diéta esetén
jóindulatú. Ilyen esetekben a tünetek megszűnésére, a gyermek szabályos
testi-értelmi fejlődésére számíthatunk. A kezeletlen betegek egy része
csecsemőkorban meghal, másik részük súlyos fizikai sorvadás mellett
szellemileg elmaradottá válik.
Diagnózis
- Fizikális vizsgálattal májmegnagyobbodás (hepatomegalia) és sárgaság (icterus) tapasztalható.
- Laboratóriumi vizsgálatok alacsony vércukorszintet, magas szérum húgysavértéket, veseműködési zavarokat (magas aminosav, cukor- és sóürítés) igazolnak.
- Májbiopszia: A májból történő szövet mikroszkópos és biokémiai vizsgálatával kimutatható az enzim hiánya, és a diagnózis felállítható.
- DNS-vizsgálat: Ismert a betegségben létrejövő örökítőanyag-eltérés is, ennek meghatározása azonban egyelőre csak kutatási célokra történik.
Kezelés
A kezelés lényege a gyümölcsökben található fruktóz és
fruktóztartalmú egyéb cukrok (pl. répacukor) teljes mellőzése.
Kiegészítő kezelésként szóba jöhet a húgysav szintjének gyógyszeres
csökkentése, mellyel a köszvény eredményesen megelőzhető.
A heveny rohamok intravénásan adott glukózzal rendezhetők. Enyhébb
vércukorszint-csökkenés jól kezelhető szőlőcukor-tablettákkal, amelyeket
érdemes a kórképben szenvedőknek mindig maguknál tartaniuk.
Megelőzés
A rendellenesség a fogamzás pillanatában eldől, megelőzésre tehát nincs lehetőség.
Gyógyulási esélyek
A fruktóz-intolerancia nem gyógyítható betegség, de a beteg
számára jó életkilátások és életminőség biztosítható a fruktózmentes
diéta betartásával. Néhány esetben számítani lehet a májkárosodás
progressziójára, májzsugor kialakulására is. A prognózis nagymértékben
függ attól, hogy milyen korán fedezték fel a rendellenességet és milyen
korán állították be a helyes diétát. Szövődményként alacsony
vércukorszinttel (hipoglikémia), epilepsziaszerű görcsök
jelentkezésével, vérzékenységgel, köszvénnyel, májelégtelenséggel lehet
számolni. A fruktóz-intolerancia ritkán végzetes is lehet.
Hasznos tudnivalók
A fruktóz-intolerancia korai tünetei sokban hasolítanak a
galaktozémia tüneteihez (ingerlékenység, sárgaság, hányás, epileptiform
görcsök, máj- és lépmegnagyobbodás), jelentős különbség azonban, hogy
galaktozémia esetén a tünetek az anyatejes táplálás során,
fruktóz-intolerancia esetén pedig az anyatejes táplálás után
jelentkeznek.
Mint minden ezimhiány, a fruktóz-intolerancia is autoszomális
recesszív öröklődést mutat. Ez a gyakorlatban annyit jelent, hogy
testvérekben az ismétlődési kockázat 25%, de a beteg a rendellenességet
gyermekére nem örökítheti át. A fruktóz-intolerancia tehát
születéskorlátozást nem tesz indokolttá.
Fontos tudni, hogy fruktózt tartalmaznak nemcsak a gyümölcsök,
gyümölcslevek, de a zöldségfélék többsége, édességek, szirupok,
édesítőszerek, méz, ízesített, édesített tejtermékek, felvágottak,
kolbászfélék, konzervek, fagyasztott élelmiszerek, késztermékek
többsége, alkohol. Ezek fogyasztása tiltott vagy csak kis mennyiségben
megengedett.
A fogyasztható élelmiszerek közé tartoznak: gabonafélék,
kenyérfélék, pékáruk, zöldségfélék közül a gomba, burgonya, lencse,
tejtermékek közül a natúr joghurt, kefír, natúr tejpor, natúr sajtok,
húsok, tojás, állati eredetű zsiradékok.
Kapcsolódó hírek:
Köszvény
Májbetegségek tünetei
Gyomor- és nyombélfekély
Dr. Zacher Gábor felhívása