(másnéven: PKU, phenylketonuria)
A Fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara,
melynek következtében mérgező anyagok keletkeznek. A csecsemő
mérgezésének vezető tünete az értelmi fogyatékosság, ami
fenilalanin-mentes diétával megelőzhető.
Előfordulás
A fenilketonuria a leggyakoribb aminosav-anyagcserezavar.
Születéskori gyakorisága 1/10000-15 000 összes születés, azaz minden
10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják. Minden 50. személy
egészséges génhordozó.
Okok
A PKU autószómális - vagyis nem az ivari kromoszómán található
génhez kötött - recesszív módon öröklődő enzimhiány, egészen pontosan a
fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiánya. Az enzimhiányért felelős hibás
gént a 12. kromoszóma hosszú karján sikerült lokalizálni. Két
egészséges génhordozónak 25%-os valószínűséggel lesz ilyen
rendellenességgel születő gyermeke, testvérekben az ismétlődés kockázata
25%. Ha csak az egyik szülő beteg, és a másik szülő nem hordozza a
hibás gént, a gyermekben nem jelenik meg az enzimhiány.
A fenilalanin az esszenciális aminosavak közé tartozik. A
fenilalanin egy részét az egészséges szervezet májban termelődő
fenilalanin-hidroxiláz enzimje egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja,
mely utóbbi aminosav a melanin nevű festékanyagnak és az adrenalin
hormonnak is előanyaga. A szervezetnek ezek előállításához szüksége van a
fenilalaninból képződött tirozinra is.
Tünetek, kórlefolyás
A tünetek csak olyan gyermekeken mutatkoznak meg, akiket valamilyen
okból nem részesítettek szűrésben közvetlenül világrajövetelük után, és
így esetleges PKU-diagnózis esetén nem kaptak megfelelő ellátást.
A fenilalanin a fenilalanin-hidrolixáz hiányában
lebontatlanul marad vagy a normálistól eltérő anyagcsere-úton alakul át.
A nem megfelelő fenilalanin-anyagcsere egyik köztes terméke a
fenil-acetát, mely a vizeletben és a verejtékben kórosan felszaporodik,
hogy majd innen választódjék ki a szervezetből. Jellegzetes szaga ezért
jól érezhető a betegek bőrén, leheletén. Bár ezt a szagot szokták
egérürülékhez is hasonlítani, célszerűbb acetonos körömlakklemosót
említünk, ezt bizonyára többen ismerik.
A fenilketonúriás anyagcsere-zavar jelentősége elsősorban
abban áll, hogy a lebontatlan, így fölös mennyiségben jelenlévő
fenilalanin a központi idegrendszer bizonyos területein fölhalmozódva
idegrendszeri tüneteket okoz, valamint az agy fejlődését károsan
befolyásolja.
A rendellenes agyfejlődés nyomán kisfejűség (mikrokefália),
majd értelmi fogyatékosság és megkésett szocializáció mutatkozik.
Idegrendszeri tünet a jellegzetes remegés, a karok és lábak szaggatott
mozgása (a fokozott izomtónus miatt), a furcsa kéztartás, az
epilepsziaszerű görcsök, és a hiperaktivitás.
Az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás szigorú
fenilalanin-mentes diéta nélkül az ötödik életév végére alakul ki.
Idősebb gyermekeknél hiperaktivitás és mozgászavarok (atetózis)
jelentkeznek.
Miután a fenilalaninból képződött tirozin szükséges volna a melanin
nevű festékanyag szintéziséhez, az érintettekre jellemző a gyér
pigmentáció, azaz a világos arcbőr, szőke haj, kék szem(ek).
Ugyancsak jellegzetesnek tartott bőrtünet az ekcéma-szerű bőrkiütések jelentkezése.
Diagnózis
A fejlett országokban kötelező és Magyarországon is törvény írja elő
minden újszülött PKU szűrését, melyet a néhány napos csecsemő
ujjbegyből vett egy csepp vérből végeznek el. A rendellenesség méhen
belül is kimutatható a méhlepény szövetének biokémiai vizsgálatával.
Kezelés
A kezelés lényege a szigorú fenilalanin-mentes táplálkozás, melyhez a
kereskedelmi forgalomban speciális tápszerek kaphatók. A kezelés célja
az agykárosodás és így az értelmi fogyatékosság megelőzése, illetve
minimalizálása. Ennek érdekében kamaszkorig szigorúan
fenilalanin-mentes, utána fenilalaninban szegény diétát kell folytatni a
vér fenilalanin szintjének rendszeres ellenőrzése mellett. A diéta
összeállítása speciálisan képzett szakorvos és dietetikus feladata,
melyet természetesen csak a szülők szoros együttműködésével lehet
kivitelezni.
Egyelőre vitatott, hogy mennyire célszerű és érdemes egész életen át betartani a szigorúan fenilalanin-mentes diétát.
A fenilalanin nagy koncentrációban van jelen a tejben, tojásban,
húsban és más hétköznapi ételekben. A fehérjeforrás speciális tápszerek
formájában kapható, melyeket egy életen át kell fogyasztani.
Megelőzés
Megelőzése lényegében megfelel a diagnózisnál írt módon elvégzett
szűréssel és az ennek megfelelő kezeléssel. A fenilketonuriás anya
mérgező anyagcsere-termékei a méhlepényen átjutva, már méhen belül is
okozhatnak magzatkárosodást. Ezért rendkívül fontos a tudatos
családtervezés. A kvázi tökéletesen fenilalaninmentes diétára a leendő
anyának már a fogamzás előtt át kell térnie, és azt a szoptatás egész
ideje alatt is fenn kell tartania.
A várandós édesanya vérének fenilalanin-koncentáriója nem haladhatja meg a 4 mg/dl értéket.
Gyógyulási esélyek
Ha a rendellenességet a születést követően azonnal felismerik, és a
beteg gyermek megfelelő gondozásban részesül, a prognózis nagyon jó. Ha a
diétát csak 3 éves kor után kezdik, az agykárosodás elkerülhetetlen.
Hasznos tudnivalók
A fenilketonuriás férfi nem veszélyezteti a gyermekét.
Bár lehetőség van a szülők hibás gén hordozásának kimutatására, a
PKU tipikusan az a veleszületett rendellenesség, mely nem indokol
születéskorlátozást, hiszen ma már minden felnilketonúriás beteg
megfelelően gondozható, és teljes értékű életet élhet.
Kapcsolódó hírek:
Köszvény
Májbetegségek tünetei
Gyomor- és nyombélfekély
Dr. Zacher Gábor felhívása