EGÉSZSÉG: Albinizmus

SZERETETTEL KÖSZÖNTELEK ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK KLUB KÖZÖSSÉGI OLDALAN!

Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.

Ezt találod a közösségünkben:

  • Tagok - 269 fő
  • Képek - 241 db
  • Videók - 443 db
  • Blogbejegyzések - 956 db
  • Fórumtémák - 22 db
  • Linkek - 7 db

Üdvözlettel,

ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL vezetője

Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:

SZERETETTEL KÖSZÖNTELEK ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK KLUB KÖZÖSSÉGI OLDALAN!

Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.

Ezt találod a közösségünkben:

  • Tagok - 269 fő
  • Képek - 241 db
  • Videók - 443 db
  • Blogbejegyzések - 956 db
  • Fórumtémák - 22 db
  • Linkek - 7 db

Üdvözlettel,

ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL vezetője

Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:

SZERETETTEL KÖSZÖNTELEK ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK KLUB KÖZÖSSÉGI OLDALAN!

Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.

Ezt találod a közösségünkben:

  • Tagok - 269 fő
  • Képek - 241 db
  • Videók - 443 db
  • Blogbejegyzések - 956 db
  • Fórumtémák - 22 db
  • Linkek - 7 db

Üdvözlettel,

ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL vezetője

Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:

SZERETETTEL KÖSZÖNTELEK ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK KLUB KÖZÖSSÉGI OLDALAN!

Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.

Ezt találod a közösségünkben:

  • Tagok - 269 fő
  • Képek - 241 db
  • Videók - 443 db
  • Blogbejegyzések - 956 db
  • Fórumtémák - 22 db
  • Linkek - 7 db

Üdvözlettel,

ORVOSI ÉRDEKESSÉGEK A NAGYVILÁGBÓL vezetője

Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:

Kis türelmet...

Bejelentkezés

 

Add meg az e-mail címed, amellyel regisztráltál. Erre a címre megírjuk, hogy hogyan tudsz új jelszót megadni. Ha nem tudod, hogy melyik címedről regisztráltál, írj nekünk: ugyfelszolgalat@network.hu

 

A jelszavadat elküldtük a megadott email címre.

(másnéven: hipopigmentáció, oculocutan albinizmus, albinó)
Az albinizmus nem egységes eredetű kórképek csoportja, melyek közös megnyilvánulása a szervezetben csökkent mennyiségben jelenlévő vagy hiányzó fekete festék, a melanin termelődésének részleges vagy teljes hiánya. Emiatt a pigmentáció is hiányos vagy teljesen hiányzik a bőrben, szőrzetben, hajban. Az albínóknál a szem szivárványhártyájában mindig hiányzik a festékanyag, ennél fogva színét a benne futó hajszálerekben keringő vér adja, így piros színű.
A szem pigmenthiánya mellett a bőrben és a hajban típusonként különböző mértékben van jelen a festék.

Előfordulás
Bármely népcsoportban előfordulhat. A melanintermelés hiányának oka szerint a következő születéskori gyakoriságokkal kell számolni:

1-es szem-bőr típusnál 1/40 000 összes születés,

2-es szem-bőr típusnál 1/15 000 összes születés,

3-as szem-bőr típusnál ismeretlen a gyakoriság,

végül a szem-albinizmusnál 1/50 000 összes születéssel lehet számolni.

Okok
Valamennyi albinizmus típus genetikai eredetű, megjelenési formáját a környezeti tényezők valószínűleg nem befolyásolják, így a születendő gyermek pigmentáltsága már a fogantatás pillanatában meghatározott.

Az 1-es típusú albinizmus esetén a tirozináz enzim hiánya miatt a tirozin aminosav nem tud melaninná alakulni. A rendellenesség autószómális recesszív módon öröklődik.

A 2-es típus a "P"-gén hibája, amely mellett születéskor gyér pigmentációt figyelhetünk meg.

A legsúlyosabb forma a 3-as szem-bőr típus, a TYRP1 gén hiánya, mely szintén autószómális recesszív módon öröklődő enzimhiány. A melanin a bőrből, szőrzetből, szivárványhártyáról teljesen hiányzik, a szem vörös színét a szemfenéken elterülő érhártya adja meg. A melanin a szem ideghártyájából is hiányzik, így a beteg akár súlyos látáskieséssel is küszködhet.

Az albinizmusnak ismeretes csak a szemre korlátozódó formája is, mely vagy X-kromoszómához kötött recesszív öröklődést mutathat, - ez esetben csak a fiúgyermekeknél mutatkozik meg a rendellenesség -, vagy autószómális recesszív formában létezik, ilyenkor mindkét nemet egyforma arányban érinti.

Az albinizmus ritka genetikai szindrómák részjelenségét is képezheti. Ilyen a Chediak-Higashi-szindróma, amelynél az albinizmus bár az egész szervezetet érinti, de nem teljes formában jelentkezik. A Hermansky-Pudlak-szindrómánál az albinizmus vérzékenységgel, tüdő- és bélbetegséggel társul. A sclerosis tuberosa során az albinizmus körülírt területeken jelenik meg. Továbbiakban csak az elsődleges, vagyis önálló kórképként megjelenő és nem más szindrómák részét képező albinizmus tárgyalására vállalkozunk.

Tünetek, kórlefolyás
Festékhiány mutatkozik a hajban, szőrzetben, bőrben és a szem szivárványhártyáján, emiatt az a benne futó hajszálerek színétől feltűnően piros színű.

A bőr, a szőrzet és a hajszálak a normálisnál vékonyabbak.

A szemre is kiterjedő formáknál gyors szemgolyó-rezgés (nystagmus) látható. Emellett a szem kancsal (strabizmus) lehet, mindenképpen fényérzékeny, ezért a beteg kerüli a fényt. Az érintett látása gyenge, olykor vakságig is fokozódhat.

A beteg életkilátásait a bőr érzékenysége és daganatképződésre való fokozott hajlama határozza meg. Az életminőség minden esetben rossz, a beteget a fokozott fényérzékenysége, a napsugárzás komoly ártalmassága szinte tartós "szobafogságra" kényszerítheti. Megfelelően óvatos és felelősségteljes életvitel esetén az életkilátások nem romlanak.

Diagnózis
1. Génvizsgálat: DNS-vizsgálat segítségével a betegség ma már pontosan beazonosítható, melyhez csekély mennyiségű vér vételére van szükség mind a betegtől, mind a szülőktől.

2. A részletes szemészeti vizsgálat feltétlenül fontos a megfelelő látás biztosítása érdekében. Elektroretinográfiával pontosan lemérhető és számszerűsíthető a szem fényérzékenysége.

Kezelés
A kezelés célja a beteg életkilátásainak és életminőségének megőrzése. Rendkívül fontos a szemek megfelelő UV- és fényvédelme. A napégés elkerülésére nem tanácsos napos időben a szabadban tartózkodni és a testfelület lehető legnagyobb részét ruhával kell fedni. Napvédő krémek, patikában kikeverhető napvédő készítmények is hatékonyak lehetnek a le nem fedhető testrészek (pl. arc) védelmére. Ma már mindenki számára elérhetők az UV-sugárzást mérő karórák is, melyek hasznos információt nyújtanak a környezeti ártalmak elkerülésére. Szintén kaphatók már a kereskedelemben fényvédővel impregnált ruhaneműk, pl. fürdőruhák.

Az albinizmus veleszületett génhiba, tehát nem gyógyítható, de a megfelelő óvatossági rendszabályok betartásával az életminőség jelentősen javítható.

Megelőzés
A megelőzés egyetlen lehetősége a genetikai tanácsadás, mely csak akkor alkalmas a kockázat mérlegelésére, ha a családban már fordult elő hasonló eset. A szem albinizmus esetén ugyanis szükség lehet a nem meghatározására, mivel a betegség csak fiúgyermekeknél mutatkozik meg. Ilyenkor születéskorlátozásra is igény lehet. A többi recesszíven öröklődő forma szülőkről gyermekre nem öröklődik át, legfontosabb feladat tehát a szülők megnyugtatása. Testvérekben viszont 25% ismétlődési kockázattal lehet számolni. A veszély donor-inszeminációval minimalizálható. Méhen belüli azonosítás ma még nem tartozik a rutin vizsgálatok közé.

Címkék: orvosí hírek

 

Kommentáld!

Ez egy válasz üzenetére.

mégsem

Hozzászólások

Ez történt a közösségben:

Szólj hozzá te is!

Impresszum
Network.hu Kft.

E-mail: ugyfelszolgalat@network.hu