(másnéven: hipopigmentáció, oculocutan albinizmus, albinó)
Az albinizmus nem egységes eredetű kórképek csoportja, melyek közös
megnyilvánulása a szervezetben csökkent mennyiségben jelenlévő vagy
hiányzó fekete festék, a melanin termelődésének részleges vagy teljes
hiánya. Emiatt a pigmentáció is hiányos vagy teljesen hiányzik a bőrben,
szőrzetben, hajban. Az albínóknál a szem szivárványhártyájában mindig
hiányzik a festékanyag, ennél fogva színét a benne futó hajszálerekben
keringő vér adja, így piros színű.
A szem pigmenthiánya mellett a bőrben és a hajban típusonként különböző mértékben van jelen a festék.
Előfordulás
Bármely népcsoportban előfordulhat. A melanintermelés hiányának oka
szerint a következő születéskori gyakoriságokkal kell számolni:
1-es szem-bőr típusnál 1/40 000 összes születés,
2-es szem-bőr típusnál 1/15 000 összes születés,
3-as szem-bőr típusnál ismeretlen a gyakoriság,
végül a szem-albinizmusnál 1/50 000 összes születéssel lehet számolni.
Okok
Valamennyi albinizmus típus genetikai eredetű, megjelenési formáját a
környezeti tényezők valószínűleg nem befolyásolják, így a születendő
gyermek pigmentáltsága már a fogantatás pillanatában meghatározott.
Az 1-es típusú albinizmus esetén a tirozináz enzim hiánya miatt a
tirozin aminosav nem tud melaninná alakulni. A rendellenesség
autószómális recesszív módon öröklődik.
A 2-es típus a "P"-gén hibája, amely mellett születéskor gyér pigmentációt figyelhetünk meg.
A legsúlyosabb forma a 3-as szem-bőr típus, a TYRP1 gén hiánya, mely
szintén autószómális recesszív módon öröklődő enzimhiány. A melanin a
bőrből, szőrzetből, szivárványhártyáról teljesen hiányzik, a szem vörös
színét a szemfenéken elterülő érhártya adja meg. A melanin a szem
ideghártyájából is hiányzik, így a beteg akár súlyos látáskieséssel is
küszködhet.
Az albinizmusnak ismeretes csak a szemre korlátozódó formája is,
mely vagy X-kromoszómához kötött recesszív öröklődést mutathat, - ez
esetben csak a fiúgyermekeknél mutatkozik meg a rendellenesség -, vagy
autószómális recesszív formában létezik, ilyenkor mindkét nemet egyforma
arányban érinti.
Az albinizmus ritka genetikai szindrómák részjelenségét is
képezheti. Ilyen a Chediak-Higashi-szindróma, amelynél az albinizmus bár
az egész szervezetet érinti, de nem teljes formában jelentkezik. A
Hermansky-Pudlak-szindrómánál az albinizmus vérzékenységgel, tüdő- és
bélbetegséggel társul. A sclerosis tuberosa során az albinizmus körülírt
területeken jelenik meg. Továbbiakban csak az elsődleges, vagyis önálló
kórképként megjelenő és nem más szindrómák részét képező albinizmus
tárgyalására vállalkozunk.
Tünetek, kórlefolyás
Festékhiány mutatkozik a hajban, szőrzetben, bőrben és a szem
szivárványhártyáján, emiatt az a benne futó hajszálerek színétől
feltűnően piros színű.
A bőr, a szőrzet és a hajszálak a normálisnál vékonyabbak.
A szemre is kiterjedő formáknál gyors szemgolyó-rezgés (nystagmus)
látható. Emellett a szem kancsal (strabizmus) lehet, mindenképpen
fényérzékeny, ezért a beteg kerüli a fényt. Az érintett látása gyenge,
olykor vakságig is fokozódhat.
A beteg életkilátásait a bőr érzékenysége és daganatképződésre való
fokozott hajlama határozza meg. Az életminőség minden esetben rossz, a
beteget a fokozott fényérzékenysége, a napsugárzás komoly ártalmassága
szinte tartós "szobafogságra" kényszerítheti. Megfelelően óvatos és
felelősségteljes életvitel esetén az életkilátások nem romlanak.
Diagnózis
1. Génvizsgálat: DNS-vizsgálat segítségével a betegség ma már
pontosan beazonosítható, melyhez csekély mennyiségű vér vételére van
szükség mind a betegtől, mind a szülőktől.
2. A részletes szemészeti vizsgálat feltétlenül fontos a
megfelelő látás biztosítása érdekében. Elektroretinográfiával pontosan
lemérhető és számszerűsíthető a szem fényérzékenysége.
Kezelés
A kezelés célja a beteg életkilátásainak és életminőségének
megőrzése. Rendkívül fontos a szemek megfelelő UV- és fényvédelme. A
napégés elkerülésére nem tanácsos napos időben a szabadban tartózkodni
és a testfelület lehető legnagyobb részét ruhával kell fedni. Napvédő
krémek, patikában kikeverhető napvédő készítmények is hatékonyak
lehetnek a le nem fedhető testrészek (pl. arc) védelmére. Ma már
mindenki számára elérhetők az UV-sugárzást mérő karórák is, melyek
hasznos információt nyújtanak a környezeti ártalmak elkerülésére.
Szintén kaphatók már a kereskedelemben fényvédővel impregnált ruhaneműk,
pl. fürdőruhák.
Az albinizmus veleszületett génhiba, tehát nem gyógyítható, de a
megfelelő óvatossági rendszabályok betartásával az életminőség
jelentősen javítható.
Megelőzés
A megelőzés egyetlen lehetősége a genetikai tanácsadás, mely csak
akkor alkalmas a kockázat mérlegelésére, ha a családban már fordult elő
hasonló eset. A szem albinizmus esetén ugyanis szükség lehet a nem
meghatározására, mivel a betegség csak fiúgyermekeknél mutatkozik meg.
Ilyenkor születéskorlátozásra is igény lehet. A többi recesszíven
öröklődő forma szülőkről gyermekre nem öröklődik át, legfontosabb
feladat tehát a szülők megnyugtatása. Testvérekben viszont 25%
ismétlődési kockázattal lehet számolni. A veszély donor-inszeminációval
minimalizálható. Méhen belüli azonosítás ma még nem tartozik a rutin
vizsgálatok közé.
Kapcsolódó hírek:
Köszvény
Májbetegségek tünetei
Gyomor- és nyombélfekély
Dr. Zacher Gábor felhívása