Az Országos Onkológiai Intézetben a Norvég alap támogatásával elérhető egy genetikai vizsgálat azok számára, akiknél fokozott az emlő- és a vastagbélrák kialakulásának kockázata, vagy felmerül annak gyanúja, hogy ebben a betegségben szenvednek.

A vizsgálat egyik célja az egyéni kockázat felmérése, de fontos adatokat gyűjtenek a rák kezelésére vonatkozólag is.

Génkutató eszközpark az Országos Onkológiai Intézetben

Az Országos Onkológiai Intézet a fent említett célkitűzések megvalósítására olyan eszközpark beszerzését valósította meg a Norvég Alap támogatásával, amely lehetővé teszi az örökletes daganatok kialakulásáért felelős génmutációk azonosítását, a terápiás érzékenység előrejelzését.

Genomikai eszköztár segítségével elősegíthető a daganatos betegségekkel szembeni genetikai fogékonyság meghatározása. Ez magába foglalja a daganatok szűrését, molekuláris diagnózisát, új terápiás célpontok azonosítását, valamint az individuális terápiás terv kialakítását.

Ki vehet részt a vizsgálatban?

Az Országos Onkológiai Intézet Magyarország valamennyi területéről szakorvosi beutalóval fogadja az emlő- vagy vastagbéldaganat gyanúval élő betegeket, valamint családtagjaikat genetikai teszt elvégzése céljából az alábbi javaslatok mellett:

• ha a vizsgálatba javasolt személyt emlőrákkal, vagy 50 évnél fiatalabb korban megjelenő vastagbélrákkal diagnosztizálták, és legalább 2 családtagjánál volt emlőrák vagy vastagbélrák
• a környező szövetekben burjánzóan növő daganat, emlőrák szövetminta elégséges, ha a megbetegedés 40 év alatti nőben fordult elő
• a kockázatbecslő tesztre akkor történik beválogatás, ha a családban már kimutatott BRCA1 mutációt találtunk, vagy már nem volt élő hozzátartozó

A vizsgálatban részvevő személy Magyarország bármely területéről érkezhetett. Amikor lehet, további informatív családtagot is bevonunk a vizsgálatokba.

Daganat és genetika

Az emlődaganat-gyanús betegeken és családtagjaikon a BRCA1- és BRCA2- génmutációk azonosítását végzik el.  A BRCA1 és a BRCA2 a legfontosabb gének az örökletes emlőrákok és petefészekrákok kialakulásában. A BRCA1 és BRCA2 gének örökölt mutációit hordozó személyek kockázata igen magas, emlőrákra elérheti a 80%-ot, petefészekrák esetében a 40%-ot. A BRCA1- vagy BRCA2-mutációt hordozó fiatal nők kockázata különösen nagy.

Az ártalmas BRCA1- és BRCA2-mutációk kimutatása a betegség tüneteit még nem mutató nőkben is szükséges, a megelőzést célzó klinikai gyakorlat integráns része a kockázatbecslő genetikai teszt.

Az örökletes vastagbélrák genetikai szűrésére szintén lehetőség nyílik az Országos Onkológiai Intézetben. A femiliáris polipózis esetében az ún. FAP /APC génmutációk alapján alakítjuk ki a diagnózist. A Lynch szindróma esetében a hMLH1 és MSH2 génmutációk azonosításával történik az örökletes hajlam igazolása.


Genetikai teszt

A genetikai tesztek két fő csoportja ajánlható fel a potenciálisan nagy kockázattal élő személyeknek.

• Diagnosztikai teszt az örökletes betegség specifikus diagnózisa állapítható meg a betegség tüneteit mutató egyénben.
• Prediktív teszt a jövőbeni megbetegedés kockázata mutatható ki a megbetegedés tüneteit még nem mutató egyénben.

Hogyan zajlik a vizsgálat?

Két része van a vizsgálatnak. Egyrészről kérdőívet kell kitölteni, hogy látható váljon a családfa. Azoktól a résztvevőktől, akiket már kezeltek daganatos betegséggel, elkérik majd a korábbi leleteket és szövetmintákat. A másik vizsgálathoz, a génteszthez csupán egy vérvétel szükséges. 

Műtét még a betegség megjelenése előtt

A klinikai lehetőségek nagy kockázatú egyénekben elsősorban az emlő- és a vastagbélrák szűrését és a betegség megelőzésére irányuló sebészi beavatkozásokat jelentik.
A profilaktikus, vagyis a betegség megelőzésére irányuló sebészet, bár nagyon hatékony a kockázat csökkentésében, de rendkívül invazív, vagyis megterhelő beavatkozás. Emiatt különösen fontos, hogy a pozitív anamnézisű családok vonatkozásában elkülönítsük a BRCA1 vagy BRCA2 mutáció-hordozókat a nem hordozó személyektől. Utóbbiak kockázata nem magasabb a népességi szintnél. A molekuláris teszt jelenti az egyetlen utat a helyes klinikai alternatíva kiválasztására.


Onko-team: különböző szakmák együtt munkálkodva érhetnek el sikereket

A fentiekből adódik, hogy a célcsoportok azonosítása, majd azt követően rendszeres mentális és testi gondozása különböző tudományterületen dolgozók együttes feladata. Radiológus, genetikus, onkológus, patológus, pszichiáter, életmód tanácsadó és gondozó nővérek/humángenetikus asszisztensek együttműködését feltételezi.

A hajlamosító gének hordozói részére a testi-lelki gondozás, a hatékony megelőzés, vagy a kockázatcsökkentés az úgynevezett családi rákklinikán biztosítható. Magyarországon az Országos Onkológiai Intézet 1997 óta biztosítja a génteszteket a rászoruló emlő-, és vastagbél-daganatos családok és fiatalkori betegek részére.

Országos Onkológiai Intézet