Lamellar ichthyosis is a condition that mainly affects the skin. Lamellás ichthyosis egyik feltétele, hogy főleg a bőrt. Infants with this condition are typically born with a tight, clear sheath covering their skin called a collodion membrane. Csecsemők ez a feltétel rendszerint született egy szűk, tiszta köpeny, amely a bőr úgynevezett kollódiumban membrán. This membrane is usually shed during the first few weeks of life, but remaining effects include scaly skin and outward turning eyelids and lips. Ez a membrán általában istállót az első néhány hét az élet, de a fennmaradó hatások közé tartozik hámló bőr és kifelé fordult szemhéj és az ajkak. People with lamellar ichthyosis typically have large, dark, plate-like scales covering their skin. Emberek lemezes ichthyosis jellemzően nagy, sötét, lemez alakú mérleg, amely a bőrt. Affected individuals may also have hair loss (alopecia), a decreased ability to sweat (hypohidrosis), and a thickening of the skin on the palms of the hands and soles of the feet (keratoderma). Az érintett egyének is lehetnek hajhullás (alopecia), csökkent képessége, hogy izzad (hypohidrosis), valamint a megvastagodott bőr a tenyéren a kezek és a talpon (keratoderma). Less frequently, affected individuals have reddened skin (erythema) and joint deformities (contractures). Ritkábban, az érintett egyének vöröses bőr (bőrpír) és közös deformitások (kontraktúrák). Infants with lamellar ichthyosis may develop infections, an excessive loss of fluids (dehydration), and respiratory problems. Csecsemők lemezes ichthyosis alakulhat fertőzések, túlzott folyadékvesztéssel (dehidráció), és a légzési problémákat.

Lamellar ichthyosis is estimated to affect 1 in 200,000 to 300,000 individuals in the United States. Lamellás ichthyosis a becslések szerint befolyásolja az 1. 200.000 300.000 személy az Egyesült Államokban. This condition is more common in Norway, where an estimated 1 in 90,000 individuals are affected. Ez az állapot gyakrabban fordul elő Norvégiában, ahol a becslések szerint 1, 90000 személyeket érinti.

Mutations in at least three genes can cause lamellar ichthyosis. Mutációk legalább három gén okozhat lamellás ichthyosis. These genes provide instructions for making proteins that are found in the outermost layer of the skin (the epidermis). Ezek a gének ad tájékoztatást teszi fehérjék megállapítást nyert, hogy a legkülső rétege a bőr (a bőr). The epidermis forms a protective barrier between the body and its surrounding environment. A felhám védőgátat képez a test és a környezet. The skin abnormalities associated with lamellar ichthyosis disrupt this protective barrier, making it more difficult for affected infants to control water loss, regulate their body temperature, and fight infections. A bőr rendellenességek kapcsolódó lemezes ichthyosis megzavarják ezt védőgátat, amelyek megnehezítik az érintett csecsemők ellenőrzés vízveszteség, szabályozza a testhőmérsékletet, és a fertőzések elleni küzdelemben.

Mutations in the TGM1 gene are responsible for approximately 90 percent of cases of lamellar ichthyosis. TGM1 gene mutations lead to impaired formation of a structure called the cornified cell envelope, which surrounds skin cells in the epidermis. Mutációi a TGM1 gén felelős a körülbelül 90 százaléka az esetek a lamellás ichthyosis. TGM1 gén mutációi vezethetnek károsodott kialakulása egy szerkezet az úgynevezett cornified cella keret, amely körülveszi a bőrsejtek a bőr. This envelope gives skin its flexibility by retaining water and helps protect the body from infection. Ez a keret ad a bőr rugalmassága által visszatartja a vizet, és segít megvédeni a szervezetet a fertőzéstől.

  A kutatók szerint számos kromoszóma-régiók, amelyek tartalmazhatnak géneket kapcsolódó lemezes ichthyosis, bár nem tudták azonosítani a specifikus gének.

Read more about the TGM1 gene. Tudjon meg többet a TGM1 gént.

See a list of genes associated with lamellar ichthyosis. Tekintse meg a gének kapcsolódó lemezes ichthyosis.

This condition is inherited in an autosomal recessive pattern, which means both copies of the gene in each cell have mutations. Ez az állapot öröklődik autoszomális recesszív mintát, ami azt jelenti, mindkét példány a gén minden cellában van mutáció. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition. A szülei egy adott személy egy autoszomális recesszív állapotban minden egyikét példányt a mutáns gén, de jellemzően nem mutatnak jelek és tünetek a feltétel.